En la fibrosis quística, la técnica de secuenciación NGS se utiliza para analizar el gen CFTR. Primero se extrae el ADN del paciente y se fragmenta en pequeñas secciones. Luego, esos fragmentos se amplifican y se preparan con adaptadores para ser leídos. La máquina de NGS secuencia millones de fragmentos al mismo tiempo, determinando el orden exacto de los nucleótidos. Un software especializado compara la secuencia obtenida con la secuencia normal del gen CFTR. Esto permite identificar mutaciones responsables de la enfermedad y orientar tratamientos específicos.
Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=SiEA65G5ErY
Referencias Bibliográficas:
1.
Usc.gal. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://investigacion.usc.gal/documentos/5d1df67829995204f766ce8b
2.
Unirioja.es. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=135353
No hay comentarios:
Publicar un comentario