Fibrosis quística -: Técnica NGS (Secuenciación de Nueva Generación)

 En la fibrosis quística, la técnica de secuenciación NGS se utiliza para analizar el gen CFTR. Primero se extrae el ADN del paciente y se fragmenta en pequeñas secciones. Luego, esos fragmentos se amplifican y se preparan con adaptadores para ser leídos. La máquina de NGS secuencia millones de fragmentos al mismo tiempo, determinando el orden exacto de los nucleótidos. Un software especializado compara la secuencia obtenida con la secuencia normal del gen CFTR. Esto permite identificar mutaciones responsables de la enfermedad y orientar tratamientos específicos.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=SiEA65G5ErY

Referencias Bibliográficas:

1.

Usc.gal. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://investigacion.usc.gal/documentos/5d1df67829995204f766ce8b

2.

Unirioja.es. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=135353

Alteraciones epigenéticas en la Diabetes Tipo 2

 La diabetes tipo 2 presenta alteraciones epigenéticas que afectan genes clave en la producción y acción de la insulina. Un ejemplo es la hipermetilación del gen PDX1, que reduce la función de las células beta pancreáticas. También se observan modificaciones en histonas que alteran el metabolismo de la glucosa. Estos cambios no modifican el ADN, pero sí su expresión. Factores como la dieta y la obesidad los favorecen. Son persistentes y pueden heredarse, aumentando el riesgo en futuras generaciones.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=BZBH-6JBKVY

Referencias Bibliograficas:

1.(S/f). Unirioja.es. Recuperado el 23 de mayo de 2025, de https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7070499

2.(S/f-b). Researchgate.net. Recuperado el 23 de mayo de 2025, de https://www.researchgate.net/profile/Sergio-Ramirez-Garcia/publication/318429726_Epidemiologia_genetica_sobre_las_teorias_causales_y_la_patogenesis_de_la_diabetes_mellitus_tipo_2/links/5b081f60a6fdcc8c252d5e72/Epidemiologia-genetica-sobre-las-teorias-causales-y-la-patogenesis-de-la-diabetes-mellitus-tipo-2.pdf

Cáncer de mama — Alteración de la traducción

En el cáncer de mama, puede fallar la traducción por sobreexpresión del factor eIF4E, que inicia la síntesis de proteínas. Esto aumenta la producción de oncoproteínas como c-Myc o ciclina D1, que favorecen la proliferación celular. Además, algunos ARNm con estructuras complejas se traducen más eficientemente, generando proteínas pro-tumorales. También puede fallar el sistema de control de calidad, permitiendo la producción de proteínas truncadas.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=EW6NG5Gursk

Referencias Bibliográficas:

1.Aristizábal-Pachón, A. F., & Takahashi, S. (2016). Efecto de las alteraciones genéticas, epigenéticas y expresión traduccional  de cadherina-E en la susceptibilidad al cáncer de mama Cadherina-E y susceptibilidad al cáncer de mama. Biomedica: revista del Instituto Nacional de Salud, 36(4), 1. https://openurl.ebsco.com/EPDB%3Agcd%3A13%3A22255453/detailv2?

3.Malik, N., Yan, H., Moshkovich, N., Palangat, M., Yang, H., Sanchez, V., Cai, Z., Peat, T. J., Jiang, S., Liu, C., Lee, M., Mock, B. A., Yuspa, S. H., Larson, D., Wakefield, L. M., & Huang, J. (2019). The traduction factor CBFB suppresses breast cancer through orchestrating translation and transcription. Nature Communications, 10(1), 2071. https://doi.org/10.1038/s41467-019-10102-6

Síndrome de Rett y sus alteraciones de transcripción en mujeres

 El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica grave que afecta casi exclusivamente a niñas. Está causado por mutaciones en el gen MECP2, que codifica una proteína que regula la transcripción de otros genes. La proteína MECP2 normalmente se une al ADN metilado para silenciar genes innecesarios. Cuando esta proteína está alterada, muchos genes quedan mal regulados y se expresan de forma anormal. Esto afecta el desarrollo y la función normal de las neuronas, provocando regresión del lenguaje y habilidades motoras, específicamente en las niñas, y podría llegar a darse una muerte prematura ya que esta enfermedad es progresiva.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=HCtyo6R4uZ8

 

Bibliografía: 

1. 1.Tejada, M. I. (s/f). Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, clínica y molecular. Wordpress.com. Recuperado el 10 de mayo de 2025, de https://neurocienciasdos.wordpress.com/wp-content/uploads/2014/03/sindrome-de-rett-actualizacion-diagnostica-clinica-y-molecular.pdf

2.(S/f). Scielo.cl. Recuperado el 10 de mayo de 2025, de https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272023000100107&script=sci_arttext&tlng=en

 

Alteración genómica asociada a una causa de mortalidad en Ecuador en hombres : Cáncer gástrico

 El cáncer gástrico es una de las principales causas de mortalidad en Ecuador en los hombres . A nivel molecular, se asocia a mutaciones en genes como TP53 y CDH1, que afectan la regulación del ciclo celular. También se presentan errores en la replicación del ADN y fallos en los mecanismos de reparación genética. Estas alteraciones generan inestabilidad genómica y predisposición al cáncer. Pruebas moleculares como PCR y secuenciación permiten su detección. Comprender estos cambios facilita tratamientos personalizados y diagnóstico temprano.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=bG8FAHj2I1Q

Referencias bibliograficas:

1.Tendencia, T., & Distribución, G. Y. (s/f). PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR. Edu.ec. Recuperado el 2 de mayo de 2025, de https://repositorio.puce.edu.ec/server/api/core/bitstreams/11fc7102-d156-4a4d-a758-b346371cbc9a/content

2.Fernández, R. E. A., & Valdés, M. Á. S. (2021). Implicaciones genéticas y de la biología molecular en el tratamiento quirúrgico del cáncer gástrico. Finlay, 11(2), 189–199. http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S2221-24342021000200189&script=sci_arttext&tlng=en