TÉCNICAS DE EDICIÓN DE ÁCIDOS NUCLÉICOS CRISPR para la diabetes

Tipo de Edición:
Ex vivo e in vivo (según el enfoque experimental), somática.

Dirigido hacia:
Genes relacionados con células β pancreáticas, insulina, adipocitos marrones y regulación inmune.

Dirigido por:
Sistema CRISPR-Cas9 con ARN guía específico.

Órgano a tratar:
Páncreas (células β), tejidos adiposos.

Vía de administración:
Transferencia de células editadas ex vivo o vectores in vivo en modelos animales.

Resultados a corto plazo:
Edición genética exitosa en modelos celulares y animales.

 Resultados a mediano plazo:
Restauración parcial de la producción de insulina y control glucémico en ratones.

Resultados a largo plazo:
Reversión sostenida de la diabetes en modelos animales, sin efectos adversos graves reportados.

Imagen obtenida de: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dme.15240

REFERENCIA:

2.	Cheng Y, Wang H, Li M. The promise of CRISPR/Cas9 technology in diabetes mellitus therapy: How gene editing is revolutionizing diabetes research and treatment. J Diabetes Complications [Internet]. 2023;37(8):108524. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jdiacomp.2023.108524

Terapia Regenerativa con Células Madre en la Osteoartritis de Rodilla

La terapia regenerativa con células madre mesenquimales (MSC) ofrece una alternativa innovadora para tratar la osteoartritis de rodilla. 

Estas células, su método de obtención se da por medio de  tejido adiposo mediante liposucción, se inyectan directamente en la articulación afectada. A corto plazo, reducen el dolor y la inflamación; a mediano plazo, mejoran la movilidad y calidad de vida. A largo plazo, pueden mantener los beneficios y retrasar la necesidad de cirugía. Las MSC también promueven la regeneración parcial del cartílago. Esta terapia aún está en estudio, pero muestra resultados prometedores.

Imegen obtenida de : https://clinicajaimeicatarroja.com/blog/wp-content/uploads/2023/08/resultados-tratamiento-celulas-madre-1.jpg

REFERENCIAS:

1.

Cruz-Sánchez PM, Gámez-Pérez A, de los A Rodríguez-Orta C, Portales YG, González E, Pérez Mesa DS, et al. Impacto del tratamiento con células madre adultas en la osteoartrosis de la rodilla. Rev Cuba Hematol Immunol Hemoter [Internet]. 2022 actualizado [citado el 17 de julio de 2025];29(3):272–83. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892013000300007&script=sci_arttext 2. Unex.es. [citado el 17 de julio de 2025]. Disponible en: https://dehesa.unex.es/handle/10662/21975

Tratamiento de la Hemofilia A con Factor VIII Recombinante y Recombinación en el VIH

La hemofilia A es una enfermedad genética caracterizada por la deficiencia o ausencia del Factor VIII, una proteína clave en el proceso de coagulación sanguínea. Las personas con esta condición pueden experimentar hemorragias prolongadas o espontáneas, incluso tras lesiones menores. A lo largo de los años, el tratamiento ha evolucionado significativamente, y uno de los mayores avances ha sido la producción del Factor VIII recombinante mediante la tecnología del ADN recombinante.

El Factor VIII recombinante se administra por vía intravenosa y puede usarse en dos contextos principales:

• Tratamiento profiláctico: se administra regularmente para prevenir hemorragias, especialmente en personas con hemofilia grave.

• Tratamiento a demanda: se aplica durante episodios hemorrágicos para detener el sangrado.

Este tratamiento ha demostrado ser altamente eficaz, reduciendo el número de hemorragias y mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=wZJM8EuqHZo

Recombinación en el VIH La recombinación en el VIH ocurre cuando dos cepas diferentes infectan la misma célula y mezclan su material genético. Esto sucede durante la transcripción inversa, cuando la enzima del virus salta entre las dos copias de ARN. El resultado es un virus híbrido con nuevas características genéticas. Este proceso aumenta la diversidad del VIH, facilita la resistencia a tratamientos y el escape del sistema inmune. Algunas variantes recombinantes se transmiten entre personas, formando cepas circulantes. La recombinación es clave en la evolución del virus y un desafío para su control. Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=Cf8CqE_zBXc REFERENCIAS BIBLIOGRAFICA:    1. Powell JS. Recombinant factor VIII in the management of hemophilia A: current use and future promise. Ther Clin Risk Manag [Internet]. 2009;5(2):391–402. Available from: http://dx.doi.org/10.2147/tcrm.s4412 2. Wfh.org. [cited 2025 Jul 12]. Available from: https://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1138.pdf 3. Translate.goog. [cited 2025 Jul 12]. Available from: https://pmc-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/articles/PMC2258735/?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc

Hibridación in situ fluorescente (FISH) en Leucemia mieloide crónica (LMC)

 La técnica FISH se usa para detectar anomalías genéticas como el cromosoma Filadelfia en la leucemia mieloide crónica (LMC). Utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas del ADN. Si hay una translocación entre los cromosomas 9 y 22, las señales aparecen fusionadas. Esto confirma la presencia del gen BCR-ABL. Es una técnica rápida, específica y útil en diagnóstico y seguimiento. También se aplica en otras leucemias y cánceres.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=NB_gt1TY-CA

Referencias bibliográficas:

1. 1.

   Researchgate.net. [citado el 15 de junio de 2025]. Disponible en: https://www.researchgate.net/profile/Alicia-Rojas-Atencio/publication/268422469_Deteccion_del_complejo_BCR-ABL_mediante_hibridacion_in_situ_fluorescente_en_pacientes_leucemicos_venezolanos/links/55f6cc0108aeba1d9eed7e6a/Deteccion-del-complejo-BCR-ABL-mediante-hibridacion-in-situ-fluorescente-en-pacientes-leucemicos-venezolanos.pdf 2. Dávila-Rodríguez MI, Cerda-Flores RM, Leal-Garza CH, Arana-Trejo RM, la Fuente EB, Cortés-Gutiérrez EI. Alteraciones cromosómicas secundarias en pacientes con leucemia mieloide crónica, en un hospital de referencia del noreste de México. Gaceta Medica De Mexico [Internet]. 2004 [citado el 15 de junio de 2025];140(6):589–92. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0016-38132004000600003&script=sci_arttext

   
   

Prueba PCR para SARS-CoV-2

 Se obtiene una muestra biológica con células infectadas (hisopado nasofaríngeo o saliva),se realiza la lisis celular para liberar el ARN viral, seguido de su purificación. El ARN se convierte en ADNc mediante transcripción inversa, usando transcriptasa reversa, se lleva a cabo una PCR en tiempo real (RT-qPCR) con cebadores específicos. Se amplifican genes virales como E, N, RdRp y S, usando ADN polimerasa termorresistente. El análisis se basa en fluorescencia, entregando un resultado cualitativo y un valor Ct como medida relativa de carga viral.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=Zi0DZgDUQVk

Referencias Bibliográficas:

1.

Han MS, Byun J-H, Cho Y, Rim JH. RT-PCR for SARS-CoV-2: quantitative versus qualitative. Lancet Infect Dis [Internet]. 2021;21(2):165. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(20)30424-2 2. Cuadra TE, Guadrón Meléndez AA, Cruz Aguilar RDJ, Vásquez Rodriguez EA. Factores relevantes sobre el ensayo RT-PCR para la detección de SARS-CoV-2, virus causante del COVID-19. Alerta [Internet]. 2021 [citado el 7 de junio de 2025];4(1):31–9. Disponible en: https://camjol.info/index.php/alerta/article/view/10060

Fibrosis quística -: Técnica NGS (Secuenciación de Nueva Generación)

 En la fibrosis quística, la técnica de secuenciación NGS se utiliza para analizar el gen CFTR. Primero se extrae el ADN del paciente y se fragmenta en pequeñas secciones. Luego, esos fragmentos se amplifican y se preparan con adaptadores para ser leídos. La máquina de NGS secuencia millones de fragmentos al mismo tiempo, determinando el orden exacto de los nucleótidos. Un software especializado compara la secuencia obtenida con la secuencia normal del gen CFTR. Esto permite identificar mutaciones responsables de la enfermedad y orientar tratamientos específicos.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=SiEA65G5ErY

Referencias Bibliográficas:

1.

Usc.gal. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://investigacion.usc.gal/documentos/5d1df67829995204f766ce8b

2.

Unirioja.es. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/tesis?codigo=135353

Alteraciones epigenéticas en la Diabetes Tipo 2

 La diabetes tipo 2 presenta alteraciones epigenéticas que afectan genes clave en la producción y acción de la insulina. Un ejemplo es la hipermetilación del gen PDX1, que reduce la función de las células beta pancreáticas. También se observan modificaciones en histonas que alteran el metabolismo de la glucosa. Estos cambios no modifican el ADN, pero sí su expresión. Factores como la dieta y la obesidad los favorecen. Son persistentes y pueden heredarse, aumentando el riesgo en futuras generaciones.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=BZBH-6JBKVY

Referencias Bibliograficas:

1.(S/f). Unirioja.es. Recuperado el 23 de mayo de 2025, de https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7070499

2.(S/f-b). Researchgate.net. Recuperado el 23 de mayo de 2025, de https://www.researchgate.net/profile/Sergio-Ramirez-Garcia/publication/318429726_Epidemiologia_genetica_sobre_las_teorias_causales_y_la_patogenesis_de_la_diabetes_mellitus_tipo_2/links/5b081f60a6fdcc8c252d5e72/Epidemiologia-genetica-sobre-las-teorias-causales-y-la-patogenesis-de-la-diabetes-mellitus-tipo-2.pdf