Síndrome de Rett y sus alteraciones de transcripción en mujeres

 El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica grave que afecta casi exclusivamente a niñas. Está causado por mutaciones en el gen MECP2, que codifica una proteína que regula la transcripción de otros genes. La proteína MECP2 normalmente se une al ADN metilado para silenciar genes innecesarios. Cuando esta proteína está alterada, muchos genes quedan mal regulados y se expresan de forma anormal. Esto afecta el desarrollo y la función normal de las neuronas, provocando regresión del lenguaje y habilidades motoras, específicamente en las niñas, y podría llegar a darse una muerte prematura ya que esta enfermedad es progresiva.

Video obtenido de : https://www.youtube.com/watch?v=HCtyo6R4uZ8

 

Bibliografía: 

1. 1.Tejada, M. I. (s/f). Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, clínica y molecular. Wordpress.com. Recuperado el 10 de mayo de 2025, de https://neurocienciasdos.wordpress.com/wp-content/uploads/2014/03/sindrome-de-rett-actualizacion-diagnostica-clinica-y-molecular.pdf

2.(S/f). Scielo.cl. Recuperado el 10 de mayo de 2025, de https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272023000100107&script=sci_arttext&tlng=en